記者從10月21日開幕的2023年中國罕見病大會了解到,，我國建立中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng),，截至今年9月底,，已登記罕見病病例約78萬例,，罕見病在認知,、診療等方面不斷邁出新步伐,。

2023年中國罕見病大會現(xiàn)場,。

“這對了解我國罕見病流行病學,、臨床診療和醫(yī)療保障現(xiàn)狀具有重要意義,，也為制定人群干預策略,、完善配套服務(wù)體系、完善患者醫(yī)療保障制度,、提高藥物可及性提供了科學參考,。”國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司司長焦雅輝在開幕式上介紹。

北京協(xié)和醫(yī)院院長,、中國罕見病聯(lián)盟副理事長張抒揚介紹,，約80%的罕見病與遺傳有關(guān)，約50%的罕見病在兒童期起病,。雖然罕見病單病種患病率低,，但由于人口基數(shù)大，我國罕見病患者規(guī)模龐大,。

2019年,，我國遴選324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉(zhuǎn)診,、遠程會診機制,。各級醫(yī)療機構(gòu)通過中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)進行罕見病病例診療信息登記。北京協(xié)和醫(yī)院作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院,，建立國家罕見病多學科診療平臺,，不斷縮短患者平均確診時間。

焦雅輝說,，國家衛(wèi)生健康委將按照動態(tài)調(diào)整機制,，對罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院適時進行調(diào)整，及時納入積極開展相關(guān)工作的罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院以外的醫(yī)院,，并將工作落實不到位的協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院剔除出協(xié)作網(wǎng),。

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康介紹，今年9月,，隨著國家衛(wèi)生健康委等6個部門聯(lián)合制定的《第二批罕見病目錄》公布,，我國迄今共有207種罕見病被納入目錄,，加強罕見病管理、各方努力保障和維護罕見病患者健康權(quán)益的步伐不斷加快,。

據(jù)介紹,，下一步，我國將強化醫(yī)療機構(gòu)間的協(xié)同配合,，罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院要落實罕見病管理職責,，做好病例信息登記上報工作。各牽頭醫(yī)院要進一步發(fā)揮輻射帶動作用,，加快建立與成員醫(yī)院之間的協(xié)作管理制度,，暢通雙向轉(zhuǎn)診、專家巡診,、遠程會診通道,，打造罕見病診療的醫(yī)聯(lián)體。